Los abortos en una pareja pueden ser debidos a múltiples factores, pero uno de los más frecuentes es porque el embrión sea cromosómicamente anormal, es decir, que tenga algún fallo en su material genético que impida un embarazo a término. Alrededor del 80-90% de los abortos al principio del embarazo son debidos a alteraciones cromosómicas en el embrión.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que reduce el riesgo de aborto ya que estudia si al embrión le sobra (duplicación) o falta (deleción) algún trozo de cromosoma o el cromosoma completo (aneuploidía); o si se han intercambiado trozos entre ellos (traslocación), para así transferir al útero el que sea cromosómicamente normal.
Para este estudio se pueden usar diferentes técnicas. En URH usamos la denominada CGH (hibridación genómica comparada) porque es la que en más profundidad estudia los cromosomas. Es una técnica jóven pero consolidada y ofrece importantes ventajas frente a las usadas anteriormente ya que aporta información sobre múltiples regiones de todos los cromosomas.
Y ¿en qué consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
Para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional, lo primero que hay que hacer es un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV) para conseguir embriones In Vitro (fuera del cuerpo de la mujer).
A estos embriones es a los que se les somete al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Generalmente a embriones en día 3 de su desarrollo (aunque también puede realizarse en el día 5º) se les extrae una célula (suelen tener alrededor de 8 células) y es en esta célula donde se estudian todos los cromosomas.
En unos dos días, se tienen los resultados y se puede hacer la transferencia del embrión o de los dos embriones que sean cromosómicamente normales y tengan mejor calidad embrionaria. Si hay más embriones cromosómicamente normales, se pueden vitrificar (o congelar) para transferirlos al útero en un ciclo de criotransferencia si este ciclo en fresco no diera embarazo o para ampliar la familia en un futuro.
¿Hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional daña los embriones?
El Diagnóstico genético Preimplantacional lleva años realizándose en embriones humanos con buenos resultados. No cabe duda que es una agresión para el embrión, pero también hay que tener en cuenta que en los estadios tempranos de evolución los embriones tienen una capacidad excelente para reparar ciertos daños.
Haciéndome un Diagnóstico Genético Preimplantacional ¿sabré con seguridad que el embrión es absolutamente sano?
Sabrás que el número de cromosomas y su colocación es la correcta y, aunque no podrás saber que es absolutamente sano, el Diagnóstico genético Preimplantacional, supone un gran avance y una opción sólida para ayudar a parejas que quieren reducir el riesgo de volver a pasar por el sufrimiento de un aborto, y quieren aumentar sus posibilidades de un embarazo a término.
Dra. Isabel Pons Mallol – Jefa del Laboratorio de Fecundación in Vitro y Andrología.
