La insuficiencia ovárica prematura (IOP) se define como la pérdida de la actividad ovárica antes de los 40 años. Se caracteriza por amenorrea (ausencia de períodos menstruales) o ciclos menstruales irregulares (duración menor de 21 o mayor de 35 días; o menos de 8 ciclos por año) durante al menos 4 meses, FSH elevada (mayor de 25 UI/l en cualquier momento del ciclo menstrual) y niveles bajos de estradiol.
En la nueva guía ESHRE 2024, para el manejo de la insuficiencia ovárica prematura, llama la atención que la prevalencia de IOP parece haber aumentado de un 1% (en la última revisión de 2016) hasta el 3,5% de las mujeres. Puede ser que la búsqueda de embarazo más tardía nos esté llevando a diagnosticar con mayor frecuencia este problema, aunque también hay factores del estilo de vida, como fumar, que aumentan el riesgo de insuficiencia ovárica prematura.
El embarazo es posible en mujeres con insuficiencia ovárica prematura. Las pruebas diagnósticas y los tratamientos que se ofrecen son específicos para esta condición.
La IOP es una condición diferente a la menopausia precoz (cese de la función ovárica entre 40 y 44 años) o a la baja reserva ovárica (menos óvulos en los ovarios en comparación con otras personas de su edad), aunque algunas recomendaciones pueden ser comunes para estos grupos.
Causas de la insuficiencia ovárica prematura
El conocimiento actual es limitado y es posible que no se identifique una causa exacta para la IOP en un 70-90% de los casos.
La IOP puede tener un origen genético. Se debe solicitar un análisis de cariotipo (buscando síndrome de Turner u otras alteraciones cromosómicas) y una prueba de premutación FMR1 (gen del síndrome X frágil), y si estuvieran alterados ofrecer asesoramiento genético integral.
La IOP puede estar ligada a patologías autoinmunes. Se debe realizar una detección de autoanticuerpos 21-hidroxilasa (para diagnóstico de enfermedad de Addison) y TSH, y remitir al endocrinólogo si estuvieran alterados. Otras enfermedades autoinmunes, más raras, con una incidencia mayor de IOP son vasculitis, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, sarcoidosis y enfermedades inflamatorias intestinales o autoinmunes poliglandulares.
Hay otros factores que aumentan el riesgo de aparición de IOP como la cirugía ginecológica, fumar o algunos tratamientos para el cáncer (generalmente cáncer de mama, ginecológico, hematológico y colorrectal) o enfermedades crónicas.
La insuficiencia ovárica prematura afecta la fertilidad
La IOP reduce sustancialmente las posibilidades de concepción natural. No hay tratamientos que aumenten la actividad ovárica y la posibilidad de embarazo espontáneo de manera fiable. El pronóstico en tratamientos de Fecundación in vitro (FIV) es malo, por ser difícil obtener ovocitos y embriones, en un número y calidad suficientes para tener éxito. Se debe informar a las mujeres con IOP que la FIV con ovocitos donados es una opción establecida para lograr el embarazo.
En las mujeres que tienen causas iatrogénicas de IOP (cirugía, quimio o radioterapia…), se puede considerar la preservación de la fertilidad (mediante vitrificación de ovocitos) antes de realizar dicho tratamiento.
Riesgos durante el embarazo asociados a la insuficiencia ovárica prematura
Las mujeres con sospecha de IOP deben ser investigadas antes de realizar un tratamiento de FIV con ovocitos donados.
Si el diagnóstico confirma síndrome de Turner o han recibido antraciclinas y/o irradiación cardiaca previa, se les debe evaluar la función cardiometabólica antes del embarazo. El embarazo en algunas mujeres puede tener un riesgo tan alto que podría estar contraindicado.
Implicaciones de la insuficiencia ovárica prematura para los familiares
Se debe informar a las parientes femeninas (hermanas o hijas) de mujeres con IOP de su mayor riesgo de desarrollar IOP. Las pruebas de reserva ovárica pueden ser útiles para diagnosticarlo. No existen métodos establecidos para prevenir la IOP, aunque es posible que deseen considerar opciones de planificación familiar y preservación de la fertilidad.
Es recomendable que a los familiares de mujeres con la premutación FMR1 u otras causas genéticas identificadas de POI se les ofrezca asesoramiento y pruebas genéticas.
Se debe alentar a las mujeres a adoptar un estilo de vida saludable (que incluya evitar fumar, llevar una dieta saludable, realizar actividad física regular, y mantener un rango de peso saludable) para reducir la complicaciones ginecológicas, neurológicas, musculoesqueléticas y cardiovasculares que pueden asociarse a la insuficiencia ovárica prematura.
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