Test de enfermedades genéticas recesivas

test enfermedades genéticas recesivas

Aproximadamente el 2% de los nacidos vivos, lo hacen con alguna enfermedad hereditaria. Existen diferentes tipos de enfermedades hereditarias: dominantes, ligadas al cromosoma X y recesivas.

Las enfermedades genéticas dominantes generalmente se detectan fácilmente mediante una historia familiar, un árbol genealógico y porque hay un progenitor afectado. El 50% de los hijos de un progenitor con una enfermedad dominante, padecerá la enfermedad.

En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres serán portadoras sanas, es decir, no padecen la enfermedad pero la transmiten, (porque tienen dos cromosomas X) y los hombres serán afectos (porque sólo tienen un cromosoma X).

En las enfermedades autosómicas recesivas, los progenitores no suelen saber que son portadores, es decir, no padecen la enfermedad pero sí la transmiten.  Cuando ambos progenitores sean portadores de la misma enfermedad, tienen un 25% de probabilidad de que nazca un niño enfermo, 50% de que sea un niño portador y 25% de un niño sano.

Hay más de 3.000 enfermedades recesivas y todos somos portadores de alguna. La razón por la que no es frecuente transmitirlas, es que es poco probable que coincidan dos progenitores portadores de la misma enfermedad recesiva.

¿Qué analiza el test de enfermedades genéticas recesivas?
El test utilizado en URH García del Real, determina mediante la técnica de secuenciación masiva, la condición de portador de más de 4.000 mutaciones que pueden causar más de 200 enfermedades genéticas recesivas, de impacto variable en la calidad de vida de los pacientes y con una incidencia especialmente elevada en el área mediterránea.
Una vez realizado el test en ambos progenitores, se entrecruza la información (matching) y se comprueba si ambos son portadores de la misma enfermedad recesiva ya que si esto fuera así, tendrían un 25% de probabilidad de engendrar un niño enfermo.

¿Cuándo es útil utilizar el test de enfermedades genéticas recesivas?
1.    En parejas fértiles con deseo reproductivo
2.    En parejas en tratamiento de Fecundación In Vitro 
3.    En parejas o mujeres que tengan que utilizar semen de donante y/u ovodonación.

El test genético de enfermedades recesivas no detecta anomalías cromosómicas, ni enfermedades dominantes ni ligadas al cromosoma X (menos el Síndrome del X Frágil que si lo detecta). Tampoco detecta alteraciones que se puedan producir en los gametos (óvulos y espermatozoides) porque el estudio se hace en sangre y los gametos tienen características genéticas diferentes al resto de las células del cuerpo. Las mutaciones de novo no pueden ser detectadas por esta técnica ya que son alteraciones en los genes que se producen al azar una vez formado el embrión y no son heredadas de los padres.

De igual manera, tampoco se pueden detectar cambios epigenéticos  porque estos cambios (modificaciones químicas del ADN) dependen en gran medida del ambiente.

Este test no cura, únicamente da información, y con ella, la pareja decide si seguir adelante asumiendo los riesgos, si realizarse un diagnóstico genético preimplantacional, recurrir a la donación de algún gameto o recurrir a la adopción.

Dra. Isabel Pons Mallol – Jefa del Laboratorio de Fecundación in Vitro y Andrología
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