Buenos días, me gustaría saber cual es la técnica más idónea para una paciente (mujer) con Síndrome de Kallman, y cual es la probabilidad media de embarazo. Gracias.
El Síndrome de Kallman es una enfermedad hereditaria que puede tener herencia autosómica dominante, recesiva o estar ligada al cromosoma X y repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo (región del cerebro que regula el funcionamiento de la hipófisis). El hipotálamo de los pacientes con Síndrome de Kallman no produce la hormona GnRH, que es la que envía la señal la hipófisis para que produzcan FSH y LH. Estas dos últimas hormonas son las que estimulan el ovario para que se produzca la ovulación. Esto se conoce como hipogonadismo hipogonadotropo.
Las mujeres con Síndrome de Kallman presentan los siguientes síntomas:
- Ausencia de olfato.
- Caracteres sexuales secundarios mal definidos.
- Ausencia de menstruación.
Desde el punto de vista reproductivo, el embarazo no es posible de forma natural en una paciente con Síndrome de Kallman porque el ovario, al no recibir las señales de la hipófisis, no funciona. Sin embargo, si aportamos el estímulo hormonal que falta, podemos conseguir que la ovulación se produzca.
A la hora de decidir un tratamiento de fertilidad u otro, habría que hacer un estudio completo de la pareja para poder identificar posibles alteraciones asociadas. Si se trata de una pareja joven y todo el estudio fuera normal, se podría hacer estimulación ovárica y coito dirigido inicialmente (probabilidad de embarazo 20-25%). En caso de que hubiera un factor masculino leve como única alteración, se podría recurrir a un tratamiento de Inseminación Artificial (probabilidad de embarazo 15-20%). Pero si hubiera alteraciones importantes en el seminograma, habría que recurrir a realizar un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) para tener mayor posibilidad de embarazo (probabilidad de gestación 35-40%).
En caso de que se realizara un tratamiento de FIV, teniendo en cuenta el componente hereditario de esta patología, si se tiene constancia de cuál es la alteración genética que tiene la paciente, se podría plantear la posibilidad de hacer un estudio genético de los embriones (diagnóstico genético preimplantacional, DGP) para seleccionar cuáles no tienen la alteración con la intención de evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia. Sin embargo, como la afectación de la mayoría de las pacientes con Síndrome de Kallman es leve, y la respuesta a la estimulación ovárica suele ser buena, no entraría dentro de la premisa de “enfermedad sin tratamiento curativo postnatal” y sería necesario pedir autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida para que aprobara la realización del DGP.
Dra. Sylvia Fernández-Shaw Zulueta – Directora de URH García del Real
