Test de enfermedades genéticas recesivas

El test de enfermedades genéticas recesivas es un análisis de sangre que detecta la presencia de mutaciones que pueden ser causantes de enfermedades genéticas recesivas. Se analizan más de 4.000 mutaciones asociadas a más de 200 enfermedades genéticas recesivas con distinto impacto en la calidad de vida de los pacientes, incluyendo variantes con incidencia especialmente elevada en el área mediterránea.

El resultado de una persona se compara con el del otro miembro de la pareja realizando el llamado “test de compatibilidad genética”. Si ambos son portadores de la misma mutación, la pareja tendrá un 25% de probabilidades de tener un hijo enfermo de dicha enfermedad. Este test también se puede realizar en donantes de espermatozoides o de óvulos con el objetivo de escoger donantes que ofrezcan menores riesgos de concebir hijos con alguna enfermedad genética recesiva.

Ante cualquier duda antes de realizar el test o sobre los resultados, la pareja puede acceder a una consulta de asesoramiento genético.

La prueba se realiza en una muestra de sangre de lunes a viernes de 8.00 a 18.30. No hace falta estar en ayunas y no es necesario pedir cita. Los resultados estarán disponibles en 3 semanas.