Diagnóstico Genético Preimplantacional. ¿En qué momento estamos?

Información sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se utiliza desde hace años para detectar anomalías en el ADN o alteraciones cromosómicas de los embriones tras un ciclo de Fecundación In Vitro.
Aunque es una técnica ampliamente utilizada, todavía existe controversia en diversos aspectos:

1. ¿A quién proponérsela?

No hay duda de que se benefician de ella aquellos pacientes que tienen enfermedades que pueden transmitir a su descendencia.
Pero también se usan en parejas con más de dos abortos, mujeres a partir de cierta edad, parejas que han hecho ciclos de Fecundación In Vitro sin éxito o varones con alguna alteración en los cromosomas de sus espermatozoides (FISH alterado). En estos casos, hay artículos y estudios que encuentran que el Diagnóstico Genético Preimplantacional mejora la tasa de niño en casa y otros, que no ven mejoría, por lo que no recomiendan hacerlo debido al innecesario coste y manipulación.

2. ¿Qué día hacer la biopsia al embrión?

Hasta hace relativamente poco, la biopsia se hacía en el día 3 de desarrollo embrionario. Se saca una célula de cada embrión, se analiza y los resultados se tienen en dos días con lo cual se hace la transferencia del embrión o los embriones sanos y de mejor calidad en el día 5º, y se congelan el resto de los embriones sanos (para la anomalía estudiada).
Recientemente se ha puesto a punto la biopsia del embrión cuando está en el 5º día de desarrollo. Como el embrión tiene muchas más células (en día 3 tiene unas 8, en cambio en día 5 unas 200), se pueden analizar un mayor número de células. Hay varias publicaciones que apuntan a que la biopsia en este día da unos resultados más fiables y el embrión se recupera mejor de la manipulación a la que se le somete. Pero los resultados de las células analizadas no están listos a tiempo para hacer una transferencia en fresco, por lo que hay que congelar todos los embriones sanos y transferirlos en un ciclo posterior.
En otros casos, se podrían estudiar posibles anomalías transmitidas por la madre haciendo el análisis en el primer corpúsculo polar (material que deshecha el óvulo durante una de sus divisiones y que porta material genético).

3. ¿Qué técnica utilizar?

Existen diversas técnicas con las que afrontar un Diagnóstico Genético Preimplantacional.
La técnica que se utiliza para enfermedades monogénicas (anomalías en el ADN del embrión) es la PCR (polimerase chain reaction).
El FISH (fluorescent in situ hybridization) estudia pérdidas o ganancias de trozos de determinados cromosomas. Esta técnica prácticamente no se usa desde que apareció la CGHa (comparative genomic hybridization arrays) que estudia lo mismo, pero en vez de en unos cromosomas determinados, lo hace en la totalidad de los cromosomas por lo que la información es mayor.
Otras técnicas menos utilizadas son el SNP (single nucleotic polymorphism) y qPCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction).

4. Aspectos técnicos

También hay que tener en cuenta que el día de la biopsia los embriones pueden ser de mala calidad (no tener suficientes células o que estén fragmentadas) y no se puedan extraer células de ellos.
Puede que se biopsie un embrión pero que no se consiga un diagnóstico. Son los denominados “no amplificables”, no sabemos si son sanos o no.
O que todos los embriones biopsiados sean anómalos y no se pueda realizar la transferencia de ninguno de ellos.
O que los embriones con diagnóstico sano, no sigan evolucionando y se paren antes de la transferencia, con lo que ésta no se pueda realizar.

5. Alternativas

Una posible alternativa, es intentar embarazo espontáneo y hacer un diagnóstico prenatal e interrumpir el embarazo si aparece alguna alteración enmarcada dentro de los supuestos que contempla la ley.
Otra posibilidad, según el caso (abortos de repetición, edad avanzada, FISH en espermatozoides alterado, fallos de implantación…), es dejar los embriones evolucionar hasta estadío de blastocisto (día 5 de desarrollo embrionario).
En el día 5º de desarrollo los embriones han pasado una fase crítica de su evolución (tras el 3er día de cultivo) donde algunos dejan de desarrollarse y se paran por tener alteraciones en sus cromosomas. A diferencia del Diagnóstico Genético Preimplantacional,  el cultivo largo embrionario consigue seleccionar embriones con el menor stress biológico posible y sin disminuir su capacidad intrínseca de implantar. La visualización diaria de los embriones para su estudio morfológico permite a los embriólogos elegir el/los embrión/es con una mayor capacidad para dar lugar al nacimiento de un bebé sano.

En Marzo 2015 se celebró un Campus en Roma donde se reunieron los profesionales en el campo del Diagnóstico Genético Preimplantacional (más de 150) para intentar llegar a un consenso respecto a estos y otros aspectos, pero desgraciadamente, no se consiguió ya que cada paciente y cada caso es único y hay que tomar las decisiones en base a ello.

Dra. Isabel Pons – Embrióloga Laboratorio de Fecundación in Vitro y Andrología

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