¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas?

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Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que, para manifestarse, necesitan que las dos copias que tenemos de cada gen estén alteradadas.

Toda la información genética está contenida en 23 parejas de cromosomas y, dentro de cada cromosoma, empaquetada en forma de genes. Tenemos dos copias de cada gen (alelos), una que heredamos de nuestro padre y otra que heredamos de nuestra madre. La información contenida en estos genes, en ocasiones, aparece alterada y es lo que conocemos como mutación.

Las enfermedades genéticas se clasifican en dominantes y recesivas. Una enfermedad es dominante, cuando aparecen manifestaciones clínicas cuando uno de los dos genes está alterado. Y hablamos de una enfermedad genética recesiva, cuando es necesario que los dos genes estén mutados para que la enfermedad se manifieste. Si sólo hay una copia alterada, seremos “portadores” de la enfermedad, es decir, podremos transmitirla aunque nosotros no la padezcamos.

Un caso especial son las enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X. Como los varones únicamente tienen un cromosoma X, si una mujer es portadora de una mutación ligada al X, sus hijos varones tendrán una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.

Todos somos portadores de una media de 4 mutaciones de enfermedades genéticas recesivas. La probabilidad de que dos personas compartan mutaciones es del 1%, y si estas dos personas tuvieran descendencia, tendrían una probabilidad del 25% de que sus hijos fueran afectos. Por todo eso, se puede decir, que la incidencia media de las enfermedades genéticas recesivas es del 2.5 por mil. Sin embargo, se trata de enfermedades graves que comprometen de manera importante la calidad y la esperanza de vida.

Existen diferentes test que permiten estudiar las diferentes mutaciones de enfermedades genéticas recesivas y esta información puede ser muy útil. El manejo será diferente en función de cada caso concreto.

  • Parejas que van a realizar un ciclo con recepción de gametos (óvulos o semen de donante): permiten estudiar el mapa de mutaciones de la receptora y seleccionar un/a donante que no comparta mutaciones (matching genético).
  • Parejas con deseo reproductivo: pueden conocer con más detalle el riesgo de concebir un hijo con una enfermedad recesiva y actuar en base al consejo genético de su caso concreto.

Algo muy importante a señalar, es que estos test únicamente sirven para estudiar mutaciones en ciertas enfermedades. Un test en el que no se encuentran mutaciones o un matching genético entre dos personas que no comparten mutaciones, no es garantía de niño sano. Hay muchas otras enfermedades, genéticas y no genéticas, que no se estudian con estos test. Tampoco cambian en nada la probabilidad de embarazo de un tratamiento de reproducción asistida.

Un cordial saludo,

Dra. Laura Blasco Gastón – Ginecóloga especialista en Reproducción Asistida

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